Queridas FAMILIAS, estamos orgullosos de haber podido celebrar nuestro IV Encuentro familiar con casi todos los casos de Síndrome Nicolaides Baraitser en España, ya somos 25. Ha sido un encuentro muy emotivo, emocionante, estimulante y con grandes dosis de aprendizaje y conocimiento. Hemos podido organizar este encuentro desde Totana (Murcia) gracias a la colaboración de todos los integrantes de la Asociación, amigos, familiares y colaboradores.
Hemos tenido la oportunidad de conocer a los nuevos héroes y sus familias para intercambiar experiencias y aprendizaje mutuo.
Muchas GRACIAS a todos por vuestra atención y desinteresada colaboración!!!
Hemos realizado un Zoom meeting con la Fundación Global de NCBRS, previo a al Encuentro, para fortalecer la unión entre ambos y así clarificar detalles de cuáles son los estudios en marcha actualmente sobre el síndrome. Hemos contado con la invaluable colaboración de Paola Nicolaides, descubridora del síndrome, y Stephanie Efthymiou, genetista e investigadora, así como de Lee Reavey y Nuala Ryan, Presidentes de la Fundación.
En este IV Encuentro hemos contado con la incalculable colaboración del Presidente de FEDER, Juan Carrión, quien nos ha acompañado durante gran parte del día principal del Encuentro. Nos ha explicado como se encuentra actualmente el mundo de la discapacidad y cómo Feder está trabajando duro y ayudando a todas las asociaciones y familias que conviven diariamente con una enfermedad rara. Desde la Asociación le enviamos un merecido gran abrazo!
Se ha completado el Super Sorteo de la Super Raqueta donada por Babolat y de nuestro queridísimo tenista Nª1 Carlos Alcaraz. Durante más de un mes se han estado vendiendo papeletas online e impresas por parte de las familias, amigos y colaboradores. El número ganador ha sido el 527, vendido en Alhama de Murcia. Desde aquí os queremos dar las gracias a todos por vuestra desinteresada colaboración y aportación, con la que hemos podido recaudar 13251€ y los cuales nos ayudarán a mejorar y profundizar en la calidad de vida de los niños con síndrome NCBRS.
Estamos muy orgullosos de haber podido disfrutar Online de la grandísima presentación que nos ha brindado la descubridora del Síndrome NCBRS. Ha sido la primera vez que nuestras familias han tenido contacto con ella y hemos tenido la oportunidad de intercambiar preguntas, dudas y preocupaciones diversas sobre el estado y futuro del Síndrome.
Consultant Paediatric Neurologist, Clinical Professor
University of Nicosia Medical School
Co-chair of the Scientific Advisory Board
NCBRS Worldwide Foundation
Estamos encantados de haber podido contar con la presencia Online de Stephanie en el Encuentro, nos ha explicado temas tan interesantes como la forma en que la genética afecta al síndrome, desarrollo e investigaciones actuales. Actualmente estamos en contacto con ella para poder potenciar la investigación del fenotipo y el genotipo, así como otras vías de investigación. Muchas gracias por vuestra participación!!
Dr. Stephanie Efthymiou
Researcher / Geneticist
Molecular Biology
PhD in Neurogenetics
Fecha límite de recepción de fotografías:
Viernes 5 de Noviembre de 2021
Votaciones a través de la Web:
Lunes 8 a Domingo 14 de Noviembre de 2021
Fallo del concurso y publicación de premiados:
23 de Noviembre de 2021
Día nacional del Síndrome Nicolaides Baraitser
1ª Participantes: Podrá participar en el concurso cualquier persona con la excepción de los miembros del jurado.
2ª Temática: El tema principal será TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS, la finalidad es dar visibilidad e integración a la discapacidad dentro de la vida cotidiana, colegios, empresas, entorno…
3ª Fotografía: Estas deben de ser originales e inéditas y no habiéndose presentado con anterioridad en otros concursos, webs o cualquier otro medio digital o impreso. Los participantes se responsabilizan totalmente de ser los únicos autores, de que no existan derechos a terceros, así como de toda reclamación por derechos de imagen sobre las obras presentadas al concurso.
Las fotografías no podrán ser alteradas electrónicamente ni por cualquier otro medio. Tampoco se aceptarán fotomontajes. Se permitirán mínimas correcciones de color y luminosidad, en caso de dudas, el jurado podría solicitar al autor el archivo Raw para su comprobación.
4ª Presentación: deberán de adjuntarse en soporte informático en formato JPEG, PNG o similar siendo el nombre del archivo el mismo que el título de la obra.
5ª Envío: a través del formulario habilitado en la web o a través del correo electrónico de la asociación: nicolaidesbaraitser@gmail.com
Se acompañarán los siguientes datos del autor: Nombre, apellidos, provincia, país, teléfono y correo electrónico.
6ª Plazo de admisión: El plazo para presentar las fotografías estará abierto del 8 de octubre al 5 de noviembre del 2021. No se admitirán obras presentadas con posterioridad a esta fecha.
7ª PREMIOS*: 3 premios
8ª Fallo: El fallo del jurado se producirá el 23 de noviembre de 2021, DÍA NACIONAL SÍNDROME NICOLAIDES BARAITSER y será comunicado expresamente por la organización a los premiados. Del mismo modo, la Asociación Nicolaides Baraitser difundirá esta información a los medios de comunicación, en su página web y a través de los canales que crea convenientes.
9ª El jurado: El jurado estará formado por “LOS FAMILUKIS”, Cristina Arnau (Malalties Minoritáries), Gache Boccazzi (fotografía) y como representantes de la Asociación Nicolaides Baraitser: 1 padre y la presidenta Helena Cruz Esteban que, atendiendo a criterios de creatividad y calidad técnica, seleccionarán las fotografías premiadas.
10ª Aceptación de las bases: La participación en este concurso supone la plena aceptación de todas y cada una de estas bases y del fallo inapelable del jurado.
*Cada participante no podrá obtener más de un premio.
TEMÁTICA: TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS
3 PREMIOS:
Fecha límite de recepción de fotografías: Viernes 5 de Noviembre de 2021
Votaciones a través de la Web: Lunes 8 a Domingo 14 de Noviembre de 2021
Fallo del concurso y publicación de los premiados: 23 de Noviembre de 2021, día nacional del Síndrome Nicolaides-Baraitser
Las fotografías pueden ser enviadas a través del botón del formulario Web (Participar) o por email a nicolaidesbaraitser@gmail.com
