NCBRS

Documentación histórica NCBRS

2008 - Una causa rara de hipotricosis sindrómica
Una causa rara de hipotricosis sindrómica
De los primeros estudios realizados en 2008 por Marco Castori, MD,a Claudia Covaciu, MD, PhD,b Rosanna Rinaldi, MD,a Paola Grammatico, PhD,a y Mauro Paradisi, MDc en Roma, Italy (Inglés)
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2009 - NCBRS Definición del Fenotipo - Sousa
Definición del Fenotipo - Sousa
Sousa y colegas caracterizan de manera integral el síndrome y definen el fenotipo de su condición, con la colaboración de varios genetistas clínicos (inglés).
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2012 - Mutaciones heterocigotas sin sentido en SMARCA2 causan el síndrome de Nicolaides-Baraitser
Mutaciones heterocigotas en gen SMARCA2 causan NCBRS
El síndrome de Nicolaides-Baraitser (NCBRS) se caracteriza por vello escaso, morfología facial distintiva, anomalías en las extremidades distales y discapacidad intelectual. Se secuenciaron los exomas de diez individuos con SNB y se identificaron variantes heterocigotas en... (Inglés)
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2012 - Tres pacientes
Tres pacientes - estudio
Deleción en el cromosoma y mutaciones sin sentido del Dominio de helicasa C-terminal de gen SMARCA2 en tres Pacientes con síndrome de Nicolaides-Baraitser.
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2013 - Estudio molecular
Estudio molecular
Un estudio molecular exhaustivo sobre los síndromes de Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser identifican un amplio espectro molecular y clínico convergente sobre la remodelación alterada de la cromatina...
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2014 - Síndromes Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser
Síndromes Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser: similitudes
Los síndromes de Nicolaides-Baraitser y Coffin-Siris son afecciones emergentes con características clínicas superpuestas que incluyen discapacidad intelectual y características somáticas típicas, especialmente cabello escaso, línea del cabello frontal baja, boca grande con grueso y labios revertidos, y anomalías en manos y pies. Desde 2012, se identificaron mutaciones en genes que codifican seis proteínas del complejo BAF en ambas condiciones. (Inglés)
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2014 - Fenotipo y Genotipo - Sousa
Fenotipo y Genotipo - Sousa
SÉRGIO B. SOUSA, RAOUL C. HENNEKAM, AND THE NICOLAIDES–BARAITSER SYNDROME INTERNATIONAL CONSORTIUM: El síndrome de Nicolaides-Baraitser (NCBRS) es un síndrome de discapacidad intelectual (DI)/anomalías congénitas múltiples causada por mutaciones no truncantes en la región ATPasa de SMARCA2, que codifica para uno de los dos subunidades catalíticas alternativas del complejo de remodelación de cromatina BAF. Se analizaron 61 confirmados molecularmente casos, incluidos... (Inglés)
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2014 - Fenotipo y Genotipo - Sousa y Hennekam (tradución a Español)
Fenotipo y Genotipo - Sousa y Hennekam (traducción a Español)
SÉRGIO B. SOUSA, RAOUL C. HENNEKAM, AND THE NICOLAIDES–BARAITSER SYNDROME INTERNATIONAL CONSORTIUM: El síndrome de Nicolaides-Baraitser (NCBRS) es un síndrome de discapacidad intelectual (DI)/anomalías congénitas múltiples causada por mutaciones no truncantes en la región ATPasa de SMARCA2, que codifica para uno de los dos subunidades catalíticas alternativas del complejo de remodelación de cromatina BAF. Se analizaron 61 confirmados molecularmente casos, incluidos... (Español)
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2015 - Secuenciación del Exoma
Secuenciación del Exoma
La secuenciación del exoma desentraña diagnósticos diferenciales inesperados en individuos con el diagnóstico tentativo de Coffin–Siris y síndromes de Nicolaides-Baraitser... (Inglés)
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2015 - Nicolaides-Baraitser Síndrome
Nicolaides-Baraitser Síndrome
Abid Keen, Imran Majid1 Consultant Dermatologist, JK Health Services, 1Department of Dermatology, Govt Medical College, Srinagar, Jammu and Kashmir, India: Nicolaides-Baraitser es una condición clínica muy rara caracterizada por baja estatura, retraso mental, ausencia o limitación habla, convulsiones, cabello escaso, apariencia facial peculiar, metacarpianos cortos e hinchazón interfalángica. En este documento, reportar un caso... (Inglés)
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2016 - Resultados clínicos de 20 años de estudios
Resultados clínicos de 20 años de estudios
El síndrome de Nicolaides-Baraitser (NCBRS) es una rara afección genética asociada con mutaciones en el gen SMARCA2. El diagnóstico clínico es desafiante y cómo sus características evolucionan con el tiempo. Los 20 años de seguimiento de nuestro paciente con NCBRS, con una Mutación SMARCA2 no reportada, ilustra la historia natural del síndrome y su variabilidad clínica, especialmente en una forma más leve... (Inglés)
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2016 - Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser
Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser
La secuenciación del exoma desentraña diagnósticos diferenciales inesperados en individuos con el diagnóstico tentativo de Coffin–Siris y síndromes de Nicolaides-Baraitser.... (Inglés)
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2016 - Nueva mutación en el gen SMARCA2
Nueva mutación en el gen SMARCA2
Presentamos una mutación SMARCA2 de novo descubierta sobre la secuenciación del exoma en un paciente con epilepsia estática mioclónica, lo que lleva a la reevaluación e identificación de Síndrome Nicolaides–Baraitser. Esta mutación sin sentido de novo SMARCA2... (Inglés)
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2017 - Fenotipo NCBRS
Definición de un Fenotipo NCBRS
Síndrome de Nicolaides-Baraitser: definición de un fenotipo. Elena Pretegiani1,2 • Francesca Mari3,4 • Alessandra Renieri3,4 • Silvana Penco5 •Maria Teresa Dotti2 (Inglés)
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2021 - Variantes SMARCA2 en síndrome Nicolaides-Baraitser
Variantes del gen SMARCA2 en síndrome Nicolaides-Baraitser
Nuevos conocimientos sobre las firmas de metilación del ADN. Identificamos una firma de ADNm de 429 sitios CpG metilados diferencialmente en individuos con NCBRS. los genes a los que estos sitios CpG se asignan están involucrados en la diferenciación celular, la señalización de calcio y la función neuronal de acuerdo con Fisiopatología del NCBRS. Clasificaciones del modelo... (Inglés)
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