Gracias a la Fundación Mundial de NCBRS y a los Laboratorios JAX contamos con los científicos y se tiene un magnífico plan de investigación. Ahora necesitamos los fondos para desarrollar el modelo en ratones.
¡Uno de los principales centros de investigación de enfermedades raras del mundo ha elegido a la Fundación Mundial de NCBRS!
El Centro Traslacional de Enfermedades Raras del Laboratorio Jackson ha evaluado la propuesta de la Fundación Global NCBRS y ha decidido apoyarla. Están desarrollando un modelo para el Síndrome NCBRS. ¡Estamos ayudando a financiar la fase final y decisiva!
Gracias a una subvención del Centro de Genética de Precisión de JAX, el 100 % del desarrollo inicial del modelo murino está totalmente cubierto. Sin embargo, para poder acceder a esta subvención y hacer avanzar la investigación, nuestra comunidad debe financiar el 50 % restante de la fase crítica de caracterización.
El poder de tu contribución: dado que JAX asume los costes iniciales de desarrollo, cada Euro que dones ahora mismo tendrá un impacto equivalente al doble. Tus 25 € se convierten en 50. Tus 250 € se convierten en 500.
Disponemos de un plazo estricto de nueve meses para financiar esta investigación.
El Jackson Laboratory (JAX) es una institución independiente y sin ánimo de lucro dedicada a la investigación biomédica, cuya misión consiste en descubrir soluciones genómicas precisas para las enfermedades y apoyar a la comunidad biomédica mundial en su objetivo común de mejorar la salud humana. El Centro Traslacional de Enfermedades Raras contribuye a esa misión impulsando soluciones para las enfermedades raras a través de la colaboración, la innovación y líneas de desarrollo preclínicas a gran escala, con el objetivo de ofrecer a los pacientes un itinerario eficaz desde el diagnóstico hasta el tratamiento, lo que les permite llevar una vida más larga y saludable.
Objetivo:
35 000$ dólares (26 000 libras esterlinas).
Esta cantidad cubre nuestro compromiso del 50 % con JAX para el análisis fenotípico, las pruebas de comportamiento y la caracterización celular. Al alcanzar este objetivo, nos aseguramos de que los científicos de JAX puedan pasar sin problemas de la cría a las pruebas sin un solo día de retraso.
Para nuestras familias, esto no es solo otra noticia sobre el avance de la investigación, se trata del «plan para un posible tratamiento».
Desde nuestra asociación apoyaremos siempre a la investigación por y para el futuro de nuestros hijos!!! gracias por tanto esfuerzo!! Hemos apostado por este proyecto tan especial que alberga tantas esperanzas de poder avanzar en la investigación sobre el síndrome NCBRS para así poder mejorar la calidad de nuestros hijos. (Sandra Carballo - Presidenta)
JAX está creando el modelo; nosotros estamos construyendo el futuro. Invierte en la ciencia de la esperanza. Puedes hacer una donación a nuestra campaña a continuación, o hacer clic en el botón de abajo para recaudar fondos como parte de la campaña.
Cuando hablamos de crear un «modelo murino» para la investigación sobre el NCBRS, es fácil que la ciencia suene un poco abstracta. Pero para nuestros hijos, los detalles concretos lo son todo.
No basta con probar tratamientos en un ratón de laboratorio estándar y esperar obtener respuestas claras sobre el NCBRS. Para averiguar qué podría funcionar realmente, los investigadores de The Jackson Laboratory (JAX) necesitan un modelo que reproduzca los cambios exactos que se han detectado en el gen SMARCA2.
En resumen: necesitamos crear un modelo que hable el lenguaje genético de nuestros hijos.
Una vez que el JAX haya creado y validado este modelo específico, los investigadores podrán probar terapias reales de forma segura y precisa. Pero para que la investigación siga adelante sin retrasos, tenemos que cubrir nuestra mitad del coste del proyecto: 35.000 dólares en total.
Fecha límite de recepción de fotografías:
Viernes 5 de Noviembre de 2021
Votaciones a través de la Web:
Lunes 8 a Domingo 14 de Noviembre de 2021
Fallo del concurso y publicación de premiados:
23 de Noviembre de 2021
Día nacional del Síndrome Nicolaides Baraitser
1ª Participantes: Podrá participar en el concurso cualquier persona con la excepción de los miembros del jurado.
2ª Temática: El tema principal será TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS, la finalidad es dar visibilidad e integración a la discapacidad dentro de la vida cotidiana, colegios, empresas, entorno…
3ª Fotografía: Estas deben de ser originales e inéditas y no habiéndose presentado con anterioridad en otros concursos, webs o cualquier otro medio digital o impreso. Los participantes se responsabilizan totalmente de ser los únicos autores, de que no existan derechos a terceros, así como de toda reclamación por derechos de imagen sobre las obras presentadas al concurso.
Las fotografías no podrán ser alteradas electrónicamente ni por cualquier otro medio. Tampoco se aceptarán fotomontajes. Se permitirán mínimas correcciones de color y luminosidad, en caso de dudas, el jurado podría solicitar al autor el archivo Raw para su comprobación.
4ª Presentación: deberán de adjuntarse en soporte informático en formato JPEG, PNG o similar siendo el nombre del archivo el mismo que el título de la obra.
5ª Envío: a través del formulario habilitado en la web o a través del correo electrónico de la asociación: nicolaidesbaraitser@gmail.com
Se acompañarán los siguientes datos del autor: Nombre, apellidos, provincia, país, teléfono y correo electrónico.
6ª Plazo de admisión: El plazo para presentar las fotografías estará abierto del 8 de octubre al 5 de noviembre del 2021. No se admitirán obras presentadas con posterioridad a esta fecha.
7ª PREMIOS*: 3 premios
8ª Fallo: El fallo del jurado se producirá el 23 de noviembre de 2021, DÍA NACIONAL SÍNDROME NICOLAIDES BARAITSER y será comunicado expresamente por la organización a los premiados. Del mismo modo, la Asociación Nicolaides Baraitser difundirá esta información a los medios de comunicación, en su página web y a través de los canales que crea convenientes.
9ª El jurado: El jurado estará formado por “LOS FAMILUKIS”, Cristina Arnau (Malalties Minoritáries), Gache Boccazzi (fotografía) y como representantes de la Asociación Nicolaides Baraitser: 1 padre y la presidenta Helena Cruz Esteban que, atendiendo a criterios de creatividad y calidad técnica, seleccionarán las fotografías premiadas.
10ª Aceptación de las bases: La participación en este concurso supone la plena aceptación de todas y cada una de estas bases y del fallo inapelable del jurado.
*Cada participante no podrá obtener más de un premio.
TEMÁTICA: TODOS SOMOS RAROS, TODOS SOMOS ÚNICOS
3 PREMIOS:
Fecha límite de recepción de fotografías: Viernes 5 de Noviembre de 2021
Votaciones a través de la Web: Lunes 8 a Domingo 14 de Noviembre de 2021
Fallo del concurso y publicación de los premiados: 23 de Noviembre de 2021, día nacional del Síndrome Nicolaides-Baraitser
Las fotografías pueden ser enviadas a través del botón del formulario Web (Participar) o por email a nicolaidesbaraitser@gmail.com
